亨廷顿综合征mr表现

更新时间： 2025-05-12 06:31:18

1、亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者一般是在中年的时候发病，出现运动，认知和精神方面的症状，亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，表现为短暂不能控制的装鬼脸，点头，手指跳动等，病情呈进行性恶化，通常会在发病的十五年到二十年后死亡，

2、亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%